孤獨癥又稱自閉癥或孤獨性障礙等，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病

臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代。1943年，美國醫(yī)生Kanner報道了11例患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”他當時描述這個類群的患者特征如下：嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復(fù)性的儀式性行為；緘默或語言顯著異常；高水平的視覺——空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學(xué)習(xí)困難形成對比；聰明、機敏且具有吸引力的外貌表現(xiàn)。初，Kanner報道的這類患者被認為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。在20世紀40～60年代，又有數(shù)人描述了與Kanner報道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱。當時的國際及美國精神病分類與診斷標準將這類患者歸入“兒童分裂樣反應(yīng)”類別中。對于孤獨癥的病因?qū)W，當時普遍認為是父母養(yǎng)育方式不當造成了孤獨癥的發(fā)生。Kanner將孤獨癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強但又冷漠無情的人，這一觀點在當時似乎很少有異議。

20世紀60～70年代，Rutter的研究指出，孤獨癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把孤獨癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。在此時期，Lotter發(fā)表了新的孤獨癥診斷標準，強調(diào)把社會交互作用、言語與交流和重復(fù)性活動三個方面作為基本標準，并舍棄了Kanner診斷標準中關(guān)于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項。以后，在Lotter標準的基礎(chǔ)上，開展了廣泛的流行病學(xué)調(diào)查研究。現(xiàn)在所普遍接受的“孤獨癥發(fā)病率4～5/萬”是當時重要的研究成果。

20世紀80年代，關(guān)于孤獨癥的研究進入全新階段。人們開始拋棄所謂“父母撫養(yǎng)方式不當”的病因假說，從生物學(xué)領(lǐng)域探索孤獨癥的病因，并在臨床癥狀的識別和臨床診斷方面將孤獨癥與精神分裂癥徹底分開。Kolvin的研究表明，孤獨癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒有關(guān)系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次將童年孤獨癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著對孤獨癥研究的深入，逐步認識到孤獨癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在此認識的基礎(chǔ)上，開展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫、功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究，人們試圖從這些研究中找到孤獨癥的致病原因。但直至目前，仍沒有任何一種假說能從根本上完美地解釋孤獨癥的病因。

雖然孤獨癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險因素可能同孤獨癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。