自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD），又被稱為孤獨(dú)癥譜系障礙、泛自閉癥以及自閉癥光譜，是一類發(fā)生于兒童期的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。

自閉癥發(fā)生成因不明，當(dāng)前的醫(yī)學(xué)認(rèn)為是先天腦部功能損傷障礙，非后天教養(yǎng)造成。

自閉癥并不是獨(dú)立因素所致的疾病，而是癥狀譜系變化的集合體，至今的研究尚無法識(shí)別出有生物學(xué)意義的亞群，限制了對(duì)其病因的分層深化研究，目前普遍認(rèn)為是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果。

雖然自閉癥的病因還不完全清楚，但研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同自閉癥癥的發(fā)病相關(guān)。引起自閉癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激等。

1.遺傳因素

雙生子研究顯示，自閉癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。zui新研究顯示，自閉癥同胞患病率為18.7%，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為非自閉癥同胞兒童的7倍。這些現(xiàn)象提示自閉癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異?？赡軙?huì)導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)自閉癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出自閉癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。

每年均有新的關(guān)于自閉癥候選基因的報(bào)道。近年來新報(bào)道的自閉癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族自閉癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

繁多的候選基因提示了自閉癥是一種多基因遺傳病，即自閉癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

2.感染與免疫因素

早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患自閉癥的概率增大。后來數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與自閉癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了自閉癥的發(fā)生。

3.孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患自閉癥的概率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似自閉癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的概率，其子代也表現(xiàn)出自閉癥的行為學(xué)特征。